Es posible borrar la memoria?

Científicos argentinos parecen haber demostrado que es posible bloquear recuerdos asentados en la memoria, lo que pudiese abrir el camino para tratamientos de fobias o de estrés postraumático. La inyección de inhibidores de la proteína NF-kB permiten alterar la capacidad de retención de los recuerdos evocados.

El trabajo, publicado en el Journal of Neuroscience, descubrió a través de experimentos con ratones una proteína clave en los procesos cerebrales que se producen en la evocación de recuerdos.

En declaraciones al diario bonaerense La Nación, Arturo Romano, del Laboratorio de Neurobiología de la Memoria de la estatal Universidad de Buenos Aires señala:

"Hallamos que una proteína, NF-kB, participa tanto en el proceso de consolidación como en el de reconsolidación de la memoria. Esta proteína regula la expresión de genes necesaria para almacenar la memoria a largo plazo. Pero si se inyecta en el cerebro un inhibidor de este mecanismo luego de que el recuerdo fue evocado, se afecta la retención. Este tipo de estudios hoy ganan interés porque abren una instancia por la cual se podría interferir en la memoria ya formada. Potencialmente podría ser aplicable a casos de fobias o a personas que sufren estrés postraumático".

Nanopartículas Capaces de Cruzar la Barrera Hematoencefálica

14 de Septiembre de 2009. El cáncer cerebral está entre los más mortales de los cánceres. También es uno de los más difíciles de tratar. Este tipo de cáncer es sumamente invasivo, y los resultados de los escaneos para visualizar las áreas afectadas son a menudo imprecisos. Los cirujanos deben enfrentarse a la gran barrera que constituye el cráneo, y quitar quirúrgicamente tanto como puedan del tumor. Luego los médicos usan radioterapia o quimioterapia para destruir las células cancerosas en el tejido circundante.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Washington, dirigido por Miqin Zhang, profesora de ciencia e ingeniería de los materiales, ha conseguido iluminar tumores cerebrales inyectando nanopartículas fluorescentes en el torrente sanguíneo. Estas nanopartículas son capaces de atravesar la barrera de sangre del cerebro (barrera hematoencefálica), casi impenetrable y que protege el cerebro de las infecciones. En los experimentos, las nanopartículas permanecieron en tumores de ratón durante cinco días y no hubo evidencia alguna de que causasen daños en la barrera hematoencefálica.

Los resultados muestran que las nanopartículas mejoraron el contraste en los escaneos mediante MRI y en las imágenes ópticas, materiales de diagnosis y seguimiento que son fundamentales para realizar adecuadamente una operación quirúrgica en el cerebro.

Los cánceres cerebrales son especialmente invasivos, en comparación con muchos otros. Invaden el tejido circundante y no hay ninguna frontera clara entre el tejido tumoral y el tejido cerebral normal. Siendo los cirujanos incapaces de distinguir esa frontera, toda operación quirúrgica se complica notablemente. Los problemas cognoscitivos severos son una secuela común de tales cirugías.

Inyectando estas nanopartículas con tinte infrarrojo, se logra que aumente el contraste entre el tejido del tumor y el normal. Así, durante la cirugía, los cirujanos pueden ver la frontera entre ambos con más precisión.

Hasta ahora, ninguna nanopartícula usada para obtener imágenes había podido cruzar la barrera hematoencefálica y enlazarse específicamente a las células tumorales. Con las técnicas convencionales actuales, los médicos inyectan tintes en el cuerpo y usan fármacos para abrir temporalmente la barrera hematoencefálica, con el consiguiente riesgo de que el paciente contraiga una infección.

Esta nueva tecnología de nanoiluminación también podría ayudar en la detección temprana del cáncer. Las técnicas actuales de obtención de imágenes tienen una resolución máxima de 1 milímetro. Las nanopartículas pueden mejorar la resolución en un factor de 10 o más, permitiendo la detección de tumores mucho más pequeños y por tanto posibilitando que el paciente sea puesto bajo tratamiento mucho antes, sin que el proceso canceroso deba estar más avanzado para detectarlo.

Información adicional en:

• Scitech News

Muerte subita del lactante, 6 (hipótesis) para un síndrome

En los últimos años la llamada “cot death” o “muerte súbita del lactante” (MSL) ha despertado un gran interés en los investigadores, hasta el punto de que se han propuesto muchas hipótesis explicativas. Detenernos en los aspectos más chocantes de tales hipótesis no supone, desde luego, minimizar el drama de la muerte de un niño de corta edad y aparentemente sano, ni las inmensas repercusiones psicológicas que la pérdida puede tener en los padres. Mucho menos aún, se pretende negar la realidad del cuadro, que en los EEUU, con unos 6000 fallecimientos al año, representa la principal causa de mortalidad en niños entre uno y doce meses de edad.

Al contrario: esta reseña sólo intenta ser un recordatorio de las consecuencias que puede tener tomar como verdad definitiva lo que en muchos casos no es más que una ocurrencia más o menos ingeniosa. Veamos algunas.

Una primera explicación es la postural: Se ha razonado que la MSL podría deberse a la aspiración del vómito. En consonancia con la hipótesis durante un tiempo los pediatras recomendaron que el niño debía ser colocado boca abajo en la cunita, con el fin de evitar la aspiración. Pero a pesar de esta prudente medida seguía habiendo muertes, y alguna, incluso, parecía debida a una asfixia mecánica al quedar la boca colapsada en la posición recomendada.

Así que muchas parejas que por consejo facultativo habían colocado a su primer hijo boca abajo recibieron con el segundo la recomendación de ponerlo de costado. En función de los “progresos” de la ciencia no es de descartar que el pediatra les recomiende poner al tercero en posición de “haciendo el pino”.

Otra explicación es la neurológica. El bebé podría tener, por su corta edad, un insuficiente desarrollo de determinadas estructuras neurológicas relacionadas con la respiración; concretamente, se ha implicado a las neuronas serotoninérgicas medulares. La hipótesis tiene dos ventajas: por un lado, encajaría bien con el hecho de que la mayor parte de los afectados son varones, en los que es más común la inmadurez neurológica; por otro, permite sacar a escena a la siempre inevitable serotonina.

¿Y por qué no explicarlo desde el ángulo bioquímico? Puesto que se sabe que en muchos niños que fallecen súbita e inesperadamente hay defectos de base genética en la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, se sugirió que la MSL podría deberse a una deficiencia de la 3-hidroxiaci-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (para los amigos, SCHAD). A causa de este fallo, el cerebro no podría beneficiarse de la energía procedente de los ácidos grasos y entraría en coma.

Y por supuesto, no nos olvidaremos de la hipótesis “microbiana”. ¿Qué enfermedad no se ha intentado explicar invocando a las malas artes de unos innobles y diminutos seres cuya única ambición es hacernos la vida imposible? Unos investigadores de Leicester propusieron hace unos años una interesante hipótesis que planteaba que la espuma de poliuretano de los colchones de las cunitas era un ecosistema inmejorable para gérmenes tan malvados como el siempre detestable Stafilococcus aureus (presente en la garganta de muchos niños fallecidos por MSL) o los no menos perversos Bordetella pertussis, Clostridium perfringens o Escherichia coli.

Los autores explicaban que el movimiento del niño en la cunita hace que estas bacterias sean propulsadas desde el colchón, pasando al aire, con lo que pueden ser inhaladas por el bebé. Las toxinas producidas por los gérmenes desencadenarían un shock anafiláctico mortal. Según los autores de la hipótesis las bacterias crecen en el medio nutritivo de los restos de excretas y vómitos del bebé, en especial si el vómito era de leche artificial, por lo que la hipótesis tiene además la virtud de contar con una versión preventivo – moralizante y naturalista, al recomendar la exhaustiva limpieza del vómito y favorecer (con un nuevo y original argumento, hay que reconocerlo) la lactancia materna frente a la artificial.

Y una hipótesis sociológica: Teniendo en cuenta que los padres someten a malos tratos a sus bebés con una frecuencia muchísimo mayor a la que jamás pudieran haber soñado los más misántropos de los investigadores, ¿por qué no va a deberse la MSL a una acción directa de la familia? No hay más que recordar Alas de Mariposa, o algunos ejemplos de crueldad familiar que los medios recogen en el ámbito de la realidad (siempre más intenso, cruel e inquietante que la ficción).

Y no podemos dejar de mencionar, en una sección sobre psiquiatría, la última teoría –la más “psicológica” de todas las propuestas hasta la fecha. El investigador australiano George Cristos sostiene en su libro "Memory and Dreams: The Creative Human Mind" que la MSL se debe a que los sueños (que quede claro: sus ensoñaciones) de los bebés les retrotraen al claustro materno, al útero. En otras sueñan palabras, según este autor el bebé recrea en su sueño el ambiente y la vida intrauterina, donde no respiraba, y contagiado de esa puesta en escena onírica deja de respirar y fallece.

No es descartable que todas estas propuestas tengan su parte de verdad; incluso la última, a pesar de que haya sido criticada por insensata e indemostrable. Al fin y al cabo hablamos de un síndrome que, como tal, puede deberse a múltiples causas. Lo erróneo es adherirse ciegamente a una de las hipótesis, no sólo porque es un ejercicio de visión “en boca de cañón” de la realidad, sino porque además, en una cuestión tan dolorosa como la MSL, muchas de ellas señalan a presuntos culpables. El pediatra que recomienda lo que en ese momento se considera prudente y correcto puede vivir muy mal años después que le digan que uno de sus pacientes falleció porque hizo que los padres le colocaran en una postura que ha pasado a ser “errónea”.

¿Y qué decir de los padres? ¿A qué abusos por parte de los siempre voluntariosos servicios sociales y a qué insensatas acusaciones a los padres no podría conducir la teoría “sociológica” de la MSL? ¿No se sentirían culpables muchos padres de haber procreado un niño con defectos enzimáticos o con neuronas serotoninérgicas ineficaces? ¿No vivirían con horrible desesperanza la posibilidad de haber provocado la muerte de su hijo por no limpiar bien sus vómitos o por haber tenido que recurrir a la lactancia artificial?

Por eso se me permitirá que en medio de la incertidumbre me quede con la hipótesis de George Cristos, aunque haya sido saludada a tomatazo limpio en los ambientes científicos. Al menos, explica la tragedia de la MSL sin culpabilizar ni a los padres ni a los pediatras.

Nueva clave cerebral del déficit de atención

BBC Ciencia

Científicos descubrieron la primera "evidencia definitiva" de que las personas que sufren el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), tienen una composición química cerebral diferente.

Se encontraron nuevas diferencias en zonas del cerebro relacionadas a la recompensa.

Los científicos del Laboratorio Nacional Brookhaven del Departamento de Energía de Estados Unidos encontraron que las personas con TDAH tienen niveles más bajos que lo normal de proteínas esenciales para poder experimentar la sensación de recompensa y motivación.

El hallazgo, afirman los científicos en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense (JAMA), podría ayudar en el diseño de nuevas formas para combatir la enfermedad que afecta principalmente a niños y jóvenes.

El TDAH es una enfermedad caracterizada por una reducida capacidad para mantener la atención, poca habilidad para procesar la información debido a la distracción moderada a severa, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas.

A pesar de ser uno de los trastornos psiquiátricos infantiles más estudiados, todavía se conoce muy poco sobre sus causas pero se cree que podría deberse a un desequilibrio en los neurotransmisores (los compuestos encargados de transmitir señales nerviosas en el cerebro).

Recompensa y motivación

Estudios previos en los cerebros de personas con TDAH habían revelado diferencias en zonas del cerebro que controlan la atención y la hiperactividad.

Pero este estudio sugiere que el trastorno también tiene un profundo impacto en otras áreas del cerebro.

Este déficit en el sistema de recompensa del cerebro podría ayudarnos a explicar los síntomas clínicos del TDAH. Incluidos la falta de atención y la reducida motivación, así como la propensión a complicaciones como abuso de drogas y obesidad en los pacientes con TDAH

Dra. Nora Volkow

"Este déficit en el sistema de recompensa del cerebro podría ayudarnos a explicar los síntomas clínicos del TDAH" afirma la doctora Nora Volkow, quien dirigió la investigación.

"Incluidos la falta de atención y la reducida motivación, así como la propensión a complicaciones como abuso de drogas y obesidad en los pacientes con TDAH".

Los científicos compararon los escáneres cerebrales de 53 adultos con TDAH que nunca habían recibido tratamiento con los de 44 personas que no tenían el trastorno.

Todos los participantes habían sido cuidadosamente analizados para eliminar factores que podían potencialmente influir en los resultados.

Los científicos utilizaron una forma sofisticada de escáner, llamado tomografía por emisión de positrones (TEP), con el cual pudieron analizar la forma como los cerebros de los participantes manejaban la dopamina, un compuesto químico cerebral que es un regulador muy importante del estado de ánimo.

Vías de dopamina

En particular midieron los niveles de dos proteínas -receptores y transmisores de dopamina- sin los cuales ésta no puede funcionar efectivamente para influir en el ánimo.

los pacientes con TDAH mostraron niveles menores de ambas proteínas en dos áreas del cerebro conocidas como el núcelo accumbens y el mesencéfalo.

El uso de fármacos para tratar a los niños con TDAH es muy controvertido.

Ambas forman parte del sistema límbico, el responsable de las emociones y de sensaciones como la motivación y la recompensa.

Los pacientes con síntomas más pronunciados de TDAH mostraron los niveles más bajos de ambas proteínas en estas áreas.

Según la doctora Volkow el hallazgo apoya el uso de medicinas estimulantes para tratar el TDAH para elevar los niveles de dopamina.

Y también apoyan la teoría de que las personas con TDAH pueden ser más propensas al abuso de drogas y a la obesidad porque inconscientemente están intentando compensar sus deficientes sistemas de recompensa.

"Nuestro hallazgo implica que los déficits en las vías de recompensa de la dopamina juegan un papel en los síntomas de falta de atención en el TDAH" dice la investigadora.

"Y esto podría ser lo que subyace a la respuesta anormal de estos pacientes a la recompensa".

Tal como explica la científica, estas vías de la dopamina juegan un papel clave en el refuerzo, motivación y aprendizaje de formas para asociar los distintos estímulos a las recompensas.

Otros expertos creen que estos hallazgos ayudarán a convencer a la gente que argumenta que el TDAH tiene más que ver con problemas de crianza y de educación que con trastornos médicos concretos.

"El hallazgo de esta nueva investigación será muy importante para ayudarnos a entender la presentación de síntomas" afirma Andrea Bilbow, de la organización ADDISS.

"Pero más importante aún es el hecho de que puede ofrecer a los maestros una idea más clara de las herramientas que deben usarse para dar cabida en el salón de clases a los niños con TDAH".

"Durante mucho tiempo se ha asumido que los niños con TDAH son deliberadamente malintencionados, lo cual ha provocado una mala gestión de estas personas y eventualmente su exclusión permanente de la escuela", agrega la experta.

Mujer: Manténgase saludable a cualquier edad: Lista de verificación para su salud

Lista de verificación para su salud
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¿Qué puede hacer para mantenerse saludable y evitar enfermedades? Puede hacerse ciertas pruebas de diagnóstico, tomar medicamentos preventivos, si los necesita, y tener hábitos saludables.

Los expertos de salud que encabezan el Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (U.S. Preventive Services Task Force) aconsejan que cuando vaya a su próximo reconocimiento médico, hable con su médico o enfermera sobre cómo puede mantenerse saludable sin importar la edad.

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http://www.ahrq.gov/ppip/healthywomsp.pdf

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Las cosas más importantes que puede hacer para mantenerse saludable son:

-Hacerse los exámenes de detección recomendados
--Mantenerse libre de tabaco
---Mantenerse físicamente activa
----Comer una dieta saludable
-----Mantenerse en un peso saludable
------Tomar medicamentos preventivos, si los necesita.

Exámenes de detección para las mujeres: Lo que usted necesita y cuándo
Los exámenes de detección pueden encontrar enfermedades temprano y cuando son más fáciles de tratar. Los expertos de salud del U.S. Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos) han hecho recomendaciones, basadas en evidencia científica, sobre los exámenes para las condiciones que se describen a continuación. Hable con un médico sobre cuáles se aplican a usted y cuándo y qué tan seguido debe examinarse.

Obesidad: Permita que le calculen su Índice de Masa Corporal (Body Mass Index o BMI, en nglés), para detectar obesidad. El BMI es una medida de la grasa corporal que se basa en su estatura y peso. Usted también puede obtener su propio BMI con la calculadora de BMI del National Heart, Lung, and Blood Institute (Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre) pulsando http://www.nhlbisupport.com/bmi/spbmicalc.htm (disponible en español).
Cáncer del seno: Hacerse un mamograma cada 1 -2 años, a partir de los 40 años.
Cáncer del cérvix: Hacerse un papanicolau cada 1-3 años, si usted:
Ha tenido en algún momento actividad sexual.
Se encuentra entre las edades de 21 a 65 años.
Colesterol alto: Verifique su colesterol regularmente a partir de los 45 años de edad. Si es menor de 45 años de edad, hable con su médico para determinar si debe examinar su colesterol:
Si tiene diabetes.
Si tiene la presión alta.
Si existen enfermedades del corazón en su familia.
Si fuma.
Presión Alta: Examine su presión por lo menos cada 2 años. La presión se considera alta si es de 140/90 o mayor.
Cáncer Colorrectal: Hágase un examen de cáncer colorrectal a partir de los 50 años de edad. Su médico puede ayudarle a decidir qué pruebas son las adecuadas para usted. Si existe un historial de cáncer colorrectal en su familia, debe examinarse antes.
Diabetes: Hágase un examen de diabetes si tiene la presión o el colesterol alto.
Depresión: Su salud emocional es tan importante como su salud física. Si se ha sentido "desanimada", triste o desesperada durante las últimas 2 semanas o ha sentido poco interés o placer en hacer cosas, puede que usted esté deprimida. Hable con su médico sobre si debe hacerse un examen para detectar depresión.
Osteosporosis (descalcificación de los huesos): Hágase un examen de densidad ósea a partir de los 65 años de edad para detectar osteosporosis. Si usted se encuentra entre los 60 a 64 años de edad y pesa 154 libras o menos, hable con su médico para hacerse el examen.
Clamidia u otras infecciones trasmitidas sexualmente: Hágase un examen de clamidia si usted tiene 25 años o menos y está sexualmente activa. Si usted es mayor, hable con su médico sobre hacerse el examen. También pregunte si debe examinarse por otras enfermedades de transmisión sexual.
VIH: Hágase el examen para detectar la infección de VIH si usted:
Ha tenido relaciones sexuales sin protección con parejas múltiples.
Está embarazada.
Ha utilizado o usa drogas que se inyectan.
Intercambia sexo por dinero o drogas o tiene relaciones sexuales con parejas que lo hacen.
Ha tenido parejas en el presente o pasado que están infectados con el VIH, son bisexuales o utilizan drogas que se inyectan.
Está siendo tratado por enfermedades de transmisión sexual.
Tuvo una transfusión de sangre entre 1978 y 1985.
Pasos diarios para mantenerse saludable
No fume: Si usted fuma, hable con su médico para dejar de fumar. Si está embarazada y fuma, el dejar de fumar ahora le ayudará a usted y a su bebé. Su médico o enfermera le pueden ayudar. Usted también puede ayudarse a usted misma. Para obtener consejos que le ayuden a dejar de fumar, pulse: You Can Quit Smoking Now http://www.smokefree.gov (disponible sólo en inglés).

Para hablar con alguien en español sobre cómo dejar de fumar, llame la línea telefónica para dejar de fumar (National Quitline) al 1-800-QUITNOW y oprima el número 2. Para acceder más recursos en español sobre cómo dejar de fumar, pulse http://www.healthfinder.gov/espanol/, y busque bajo "fumar."

Manténgase físicamente activa: Las caminatas vigorosas, el cortar la hierba, bailar, nadar, y montar bicicleta son algunos ejemplos de actividad física moderada. Si usted no se encuentra físicamente activa, comience poco a poco y haga hasta 30 minutos o más de actividad física moderada la mayoría de los días de la semana.

Coma una dieta saludable: Enfatice las frutas, vegetales, granos enteros, y leche sin o baja en grasa, y productos lácteos; incluya carnes con poca grasa, aves, pescados, frijoles, huevos y nueces, y coma comidas bajas en grasas saturadas, grasas trans, colesterol, sal (sodio), y azúcares adicionales.

Manténgase en un peso saludable: Balancee las calorías de las comidas y bebidas con las calorías que quema al realizar sus actividades. Para prevenir el subir de peso gradualmente y con el tiempo, disminuya las calorías en las comidas y bebidas, y aumente su actividad física.

Tome alcohol solamente con moderación: Si usted toma alcohol, no tome más de un trago diario. (Una bebida estándar consiste en una botella de cerveza de 12 onzas o wine cooler, una copa de vino de 5 onzas, o 1.5 onzas de bebidas destiladas con un 80¡ de alcohol). Si está embarazada evite el alcohol.

Un buen lugar para obtener información de salud confiable es http://www.healthfinder.gov/espanol/ (disponible en español).

¿Debe usted tomar medicamentos para prevenir enfermedades?Hormonas: No tome hormonas para prevenir enfermedades. Hable con su médico si usted necesita alivio de los síntomas de la menopausia.
Medicamentos para el cáncer del seno: Si su madre, hermana, o hija han tenido cáncer del seno, hable con su médico sobre los riesgos y beneficios de tomar medicamentos para prevenir el cáncer del seno.
Aspirina: Pregúntele a su médico sobre tomar aspirina para prevenir enfermedades del corazón si usted:
Es mayor de 45 años.
Menor de 45 años y:
Tiene la presión alta.
Tiene el colesterol alto.
Tiene diabetes.
Fuma.
Vacunas: Manténgase al día con sus vacunas.
Póngase la vacuna de la gripe cada año a partir de los 50 años de edad. Si usted es menor de 50 años, pregúntele a su médico si necesita la vacuna para la gripe.
Póngase la vacuna para la neumonía, una vez después de cumplir los 65 años de edad. Si usted tiene menos de 65, pregúntele a su médico si necesita una vacuna para la neumonía.
Los Centers for Disease Control and Prevention (Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) ofrecen información sobre vacunas pulsando: http://www.cdc.gov/spanish/inmunizacion.htm (disponible en español).

abrir aquí para acceder al documento AHRQ completo:
Mujer: Manténgase saludable a cualquier edad: Lista de verificación para su salud

Para más información
Para obtener más información sobre cómo mantenerse saludable, ordene las siguientes publicaciones gratuitas del Agency for Healthcare Research and Quality (AHRQ, por sus siglas en inglés). Llame al AHRQ Publications Clearinghouse al 1-800-358-9295 y oprima "2" para hablar con una persona en español, o envíe un correo electrónico a: ahrqpubs@ahrq.hhs.gov.

La información contenida en este folleto está basada en hallazgos de investigaciones del U.S. Department of Health and Human Services (Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos) y el U.S. Preventive Services Task Force (Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos). El Grupo Especial de Servicios Preventivos es el panel líder e independiente de expertos en prevención y atención primaria. El Grupo Especial, el cual es auspiciado por AHRQ, lleva a cabo evaluaciones rigurosas e imparciales de evidencia científica para la efectividad de una amplia gama de servicios clínicos preventivos, incluyendo exámenes de detección, consejería, y medicamentos preventivos. Sus recomendaciones se consideran la norma dorada de servicios clínicos preventivos.

Practique la prevención, parte del Programa de Diseminación e Implantación de AHRQ, está diseñado para aumentar el uso apropiado de servicios clínicos preventivos, tales como exámenes de detección, medicamentos preventivos, y consejería. Basándose en las recomendaciones del Grupo Especial y agencias gubernamentales, tales como los Centers for Disease Control and Prevention (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades), las herramientas de Practique la prevención y sus recursos ayudan a los médicos a determinar cuáles servicios preventivos deben recibir sus pacientes y les facilita la participación, comprensión y a llevar el control de su atención preventiva.

Para obtener más información de las recomendaciones del Grupo Especial y Practique la prevención, diríjase al sitio en Internet del Agency for Healthcare Research and Quality pulsando: http://www.preventiveservices.ahrq.gov.


U.S. Department of Health and Human Services
Agency for Healthcare Research and Quality

AHRQ Publication No. 07-IP005-B
Replaces AHRQ Publication No. APPIP03-0009
March 2007


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Internet Citation:

Mujer: Manténgase saludable a cualquier edad: Lista de verificación para su salud. AHRQ Publication No. 07-IP005-B, March 2007. Agency for Healthcare Research and Quality, Rockville, MD. http://www.ahrq.gov/ppip/healthywomsp.htm

Carasil: arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencelopatía

Diariomedico.com
ESPAÑA
Las mutaciones en el gen HTRA1 se asocian al Carasil
La arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencelopatía, más conocida como Carasil, es una enfermedad rara que cursa con migrañas con aura y con accidentes cerebrovasculares isquémicos transitorios recurrentes.

Redacción - Jueves, 23 de Abril de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Un estudio japonés que se publica hoy en The New England Journal of Medicine muestra que existe una relación entre las mutaciones en el gen HTRA1 y la forma familiar de la enfermedad.

La arteriopatía cerebral autosómica recesiva de causa genética con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas inglesas Carasil, se caracteriza por enfermedad de pequeños vasos cerebrales, no hipertensiva e isquémica, que se asocia a alopecia y espondilosis, pero no se conocen muchos más datos sobre la enfermedad.

Un equipo de la Universidad de Nigata, en Japón, coordinado por Osamu Onodera, publica hoy un estudio en The New England Journal of Medicine, cuyo primer autor es Kenju Hara, en el que se indica que se asocia con las mutaciones en el gen Htra1.

El trabajo muestra una asociación entre la represión de la inhbición de la señalización a través de la familia del factor de crecimiento transformador 8 (TGF-8)y la enfermedad cerebral de pequeños vasos, alopecia y espondilosis.

En cinco familias con Carasil se efectuó un análisis de ligamiento, un mapa detallado de la región implicada en la enfermedad, y uno de secuencia del gen candidato. También llevaron a cabo un análisis funcional de los genes mutados y no mutados, midieron la señalización por los miembros de TGF-8 y el gen y la proteína de expresión en la arterias del cerebro de dos pacientes con Carasil.

El grupo japonés encontró el nexo de unión con la enfermedad en el cromosoma 10, que contiene el gen de la proteasa serina HtrA1 que reprime la señalización por los miembros de la familia TGF-8. El análisis de secuencia mostró dos mutaciones interruptoras (sin síntesis de aminoácidos) y dos mutaciones de aminoácidos (que producen proteínas alteradas, también conocidas como mutaciones missense) en el gen HTRA1.Los análisis de sangre mostraron un aumento de la expresión de fibronectina en la región extra dominante-A y estenosis de la íntima.

SÍNDROME DE VON HIPPEL LINDAU

SÍNDROME DE VON HIPPEL LINDAU
Soluciones preventivas para el VHL
El síndrome de Von Hippel Lindau es una enfermedad hereditaria caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renales, de glándulas suprarrenales, en el páncreas y en el sistema nervioso central.

Mar Sevilla Martínez - Miércoles, 9 de Septiembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Los pacientes con una penetrancia alta del gen VHL tienen el 80 por ciento de posibilidades de desarrollar tumores asociados al síndrome
2. Es muy importante la figura de un facultativo que gestione a los especialistas para ayudar al paciente a llevar la enfermedad lo mejor posible

La patología se produce debido a la alteración del gen Von Hippel Lindau (VHL), situado en el brazo corto del cromosoma tres que actúa como gen supresor de los tumores. Cuando una persona nace con un alelo del gen mutado se produce un fallo en la copia que impide que realice su función.

El síndrome, que en España tiene una prevalencia de una cada 35.000 personas, afecta tanto a niños como a adultos y se empieza a desarrollar a partir de los cinco o los seis años. "Los pacientes que tienen una penetrancia alta del gen VHL presentan el 80 por ciento de posibilidades de desarrollar tumores como consecuencia del síndrome", ha explicado a Diario Médico Pedro Pérez Segura, del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid. "La expresión de la enfermedad es variable en cada caso; incluso dentro de los miembros de la misma familia existen grandes diferencias en las alteraciones".

Diagnóstico por lesiones
Las manifestaciones más frecuentes son renales (cáncer renal lateral, multicéntrico, carcinomas de células claras y quistes), lesiones angiomatosas en hígado, páncreas, pulmón, piel y epidídimo y quistes en los testículos. Además, suele causar angiomatosis en la retina y hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal o feocromocitoma en las glándulas suprarrenales. Otros síntomas son hipertensión, diarrea, sofocos, tumores en la retina y en el saco endolinfático.

Últimas investigaciones
"Hay un relación clara entre el gen y otros factores del cáncer, del cáncer renal y de la hipoxia celular. En los últimos estudios se ha visto que existen una serie de fármacos que actúan sobre ellos y que sirven de tratamiento para la enfermedad cuando se halla en estado avanzado", según Pérez Segura. "Esto significa que en el futuro la acción carcinogenética podría implantarse como medida preventiva".

Los tratamientos que hay en la actualidad son paliativos. Los más comunes son cirugía, radiación y láser. Sin embargo, con estos métodos la calidad de vida de los pacientes es muy pobre. "La situación es complicada para el enfermo; la mayoría de los tumores no se diagnostican precozmente y el paciente suele estar psicológicamente muy agobiado", ha añadido Pérez Segura. "Además, si se ha practicado alguna cirugía, por ejemplo en los riñones, tienen que permanecer con diálisis ".

El diagnóstico de la enfermedad no es muy complicado debido a que los tumores son poco frecuentes, por lo que cuando los pacientes acuden a la consulta del médico de atención primaria los facultativos les remiten a las unidades de consejo genético donde se asocian a síndromes hereditarios y se derivan a los especialistas".

Actualmente se desconoce si los programas de seguimiento son útiles debido a que el paciente pasa por muchos especialistas para hacerse el diagnóstico de imagen, citologías, etc., por lo que es muy importante que haya un médico gestor".

DEL DESCUBRIMIENTO AL TRATAMIENTO FUTURO
EL síndrome de Von Hippel Lindau fue descrito por primera vez en 1895 por el oftalmólogo alemán Eugene Von Hippel, quien explicó que los angiomas (tumor caracterizado por hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, en especial del vascular sanguíneo) de retina eran hereditarios. Posteriormente, el patólogo sueco Arvin Lindau sospechó en 1926 que estos tumores formaban parte de una lesión más amplia del sistema nervioso central. En 1964 Melmon y Rosen acuñaron el término Von Hippel Lindau y propusieron una definición diagnóstica de la enfermedad: un hemangioblastoma asociado con un tumor visceral típico, o un hemangioblastoma o tumor característico vinculado con una historia familiar de Von Hippel-Lindau. Ante la ausencia de tratamiento curativo y debido al deterioro de la calidad de vida de los pacientes por las técnicas que se utilizan en la actualidad -terapia con láser de los angiomas de retina, resección quirúrgica de los hemangioblastomas en el sistema nervioso central, en tumores sólidos y quistes renales-, Pedro Pérez Segura, del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, afirma que el planteamiento futuro de la patología debe orientarse hacia la prevención. "La mejora en el conocimiento de los fármacos en el cáncer renal permitirá que se desarrollen terapias orientadas a la prevención de la patología", afirma. "Otras medidas deberían consistir en mejorar las técnicas locales de intervención para que sean menos agresivas".

OTROS NOMBRES
Angiomatosis retiniana, Angiofacomatosis retiniana y cerebelosa, Hemangioblastomatosis cerebelorretiniana

SÍNTOMAS
Los síntomas dependen del tamaño y de la localización de los tumores. Las angiomatosis en la retina pueden causar desprendimiento de retina, hemorragias y eventualmente ceguera. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central producen síntomas diversos como cefaleas, inestabilidad de la marcha, vómitos, alteraciones del equilibrio y debilidad en las extremidades superiores e inferiores. Los feocromocitomas pueden ser asintomáticos o producir una gran variedad de síntomas, siendo los más frecuentes las jaquecas, náuseas y vómitos.

CENTRO DE REFERENCIA
En España no existe ningún centro de referencia sobre la enfermedad. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) dispone de una sección dedicada íntegramente a esta patología.En el Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, la Unidad de Tumores Urológicos Primarios atiende esta enfermedad junto con otros síndromes.